Distúrbios genéticos são mais comuns do que se imagina. Entretanto, cada falha cromossômica pode dar origem a alguma condição diferente, causando diversos tipos de problemas para os seus portadores, como são os casos da Síndrome de Klinefelter, de Down e de Turner, por exemplo.

Neste post, trouxemos tudo que você precisa saber sobre a Síndrome de Klinefelter e quais são os seus efeitos nos portadores, para que você possa se dar bem nas provas de Biologia dos vestibulares e do Enem. Confira!

O que é Síndrome de Klinefelter?

A Síndrome de Klinefelter é uma aneuploidia, ou anomalia, na qual há um acréscimo de um cromossomo sexual no DNA de indivíduos do sexo masculino, resultando no cariótipo 47 XXY.

Descrita pela primeira vez de maneira correta em 1942 pelo médico Harry Klinefelter, a condição já era observada e a anomalia cromossômica de 47 cromossomos também já era conhecida. Na ocasião de seus estudos, Klinefelter analisava a demanda por oxigênio por parte das glândulas adrenais, de modo que se deparou com um raro caso de ginecomastia (desenvolvimento de seios) em um paciente do sexo masculino.

A partir de então, o Dr. Klinefelter passou a observar uma série de outras características decorrentes da irregularidade dos níveis endócrinos, muito diferente dos naturalmente encontrados em indivíduos sem a condição. Os portadores da síndrome apresentavam, então, elevada produção de hormônio gonadotrópico (GNRH), de folículos estimulantes (FSH) e luteinizante (LH).

Klinefelter correlaciona estes dados com a capacidade reprodutiva dos indivíduos, constatando indícios de infertilidade, entre outros. A frequência da Síndrome de Klinefelter é relativamente alta, se comparada a outros distúrbios cromossômicos, afetando 1 menino em cada 850 nascimentos.

Síndrome de Klinefelter: causas

Como explicitado, a Síndrome de Klinefelter é o resultado de uma anomalia genética aleatória, fazendo com que o indivíduo do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual a mais. Entre os 46 cromossomos humanos, os dois sexuais são os responsáveis por determinar o sexo do indivíduo.

Na Síndrome de Klinefelter, ocorre uma cópia extra do cromossomo X em cada uma das células, resultando em XXY ao invés do normal XY. Algumas pessoas portadoras da síndrome podem apresentar, entretanto, o cromossomo X extra apenas em algumas células. Já outras pessoas, em uma variante mais grave, podem ter mais de uma cópia excedente do X, resultando em 48 cromossomos (XXXY).

Como não é uma condição hereditária, a Síndrome de Klinefelter não pode ser transmitida, já que decorre de uma falha genética durante a formação do ovo, do esperma ou após o processo de fecundação.

síndrome de klinefelter

Síndrome de Klinefelter: características

As características da Síndrome de Klinefelter são visíveis e diferentes em cada fase da vida. Entretanto, alguns indivíduos sequer manifestam sintomas até a chegada da vida adulta. Variando de acordo com a idade do portador, podem incluir:

Primeira infância

  • músculos enfraquecidos;
  • baixo desenvolvimento motor, com demora de aprendizado a sentar, andar e engatinhar;
  • atraso na fala;
  • personalidade silenciosa e dócil;
  • problemas congênitos.

Infância e adolescência

  • estatura acima da média;
  • pernas longas, torso curto e quadris largos;
  • ausência ou atraso da puberdade;
  • pouco desenvolvimento muscular;
  • poucos pelos;
  • pênis pequeno;
  • ginecomastia (desenvolvimento do tecido da mama);
  • fraqueza óssea;
  • baixos níveis de energia;
  • personalidade tímida;
  • dificuldade de expressão dos próprios sentimentos;
  • problemas de socialização;
  • dificuldade com leitura, escrita e/ou matemática;
  • problemas de atenção.

Fase adulta

  • infertilidade;
  • pênis e testículos pequenos;
  • estatura muito acima da média;
  • fraqueza óssea, podendo evoluir para um quadro de osteoporose;
  • diminuição nos pelos do rosto e ao longo do corpo;
  • ginecomastia (desenvolvimento do tecido da mama);
  • baixa da libido.

Síndrome do Triplo X ou Super Fêmea

Mulheres que apresentam cariótipo 47 (XXX) nascem em uma frequência bastante alta, sendo registrado 1 caso a cada 700 nascimentos. Apresentam fenótipo normal, ainda são férteis, apesar de muitas terem um quadro de retardo mental leve.

Os casos de indivíduos do sexo feminino com cariótipo 48 (XXXX) e 49 (XXXXX) são muito mais raros e são caracterizados por um crescente grau de retardamento mental.

Essas mulheres que apresentam cromossomos X extra se enquadram na Síndrome do Triplo X, sendo também chamadas de Super Fêmeas.

Síndrome do duplo Y ou Super Macho

No caso dos homens, o cariótipo 47 (XYY) acontece também em uma frequência relativamente alta, com um caso a cada mil nascimentos. Apesar de os portadores serem, geralmente, homens normais, os primeiros estudos deste distúrbio demonstraram um quadro de retardo mental e alta taxa de antecedentes criminais.

Cerca de 2% dos pacientes internados em instituições criminais e hospícios apresentavam esse distúrbio cromossômico, de modo que a população XYY internada era proporcionalmente 20 vezes maior que a livre (20 para mil versus 1 para mil).

Entretanto, a evolução dos estudos demonstrou que mais de 95% destes indivíduos não apresentam, aparentemente, nenhum traço de anormalidade comportamental, de modo que é fundamental evitar qualquer tipo de interpretação rasa como um “cromossomo criminoso”.

No caso dos “Super Machos”, as características físicas mais aparentes estão relacionadas à alta estatura, com média superior aos 1,80 metro, sendo 15 centímetros mais altos que a média dos homens com 46 cromossomos.

Apesar disso, é possível concluir que genes do cromossomo Y estão ligados ao aumento da estatura e a predisposição para comportamentos considerados inesperados. Este último traço é conclusivo por meio de perfis psicológicos de homens XYY, que apresentam imaturidade emocional e baixa inteligência comunicacional, o que pode levar a uma dificuldade grave de relacionamento social.

Com relação à taxa de criminalidade, é possível inferir que, na verdade, tanto para indivíduos internados XY quanto para os XYY, observam-se elevados níveis de testosterona, o que pode levar ao quadro de maior agressividade e inclinação antissocial.

Como as falhas genéticas não podem ser consideradas doenças, é fundamental entender que o perfil das pessoas que apresenta algum tipo de distúrbio cromossômico, como a Síndrome de Klinefelter, devem ser tratadas normalmente, investindo também na socialização e na inclusão dos indivíduos na sociedade.

E aí, curtiu nosso post? Conseguiu entender mais sobre a Síndrome de Klinefelter? Então, aproveite também para dar uma olhada nos nossos artigos sobre gametogênese, meiose e mitose! Veja também nosso guia completo de Biologia e se prepare ainda mais para o Enem!

Renata Celi

Cursando relações internacionais, ama viajar e tomar sol. A Renata faz parte do time de Marketing e Conteúdo do Stoodi e faz trabalho voluntário com crianças nas horas vagas. A Rê adora comida, conhecer gente nova, mas, principalmente, ver filmes repetidos. Conheça mais os textos da Renata!

Mais que um cursinho online: uma rotina de estudos perfeita para você

O caminho para a sua aprovação no ENEM E VESTIBULARES nas suas mãos!