O estudo das mutações cromossômicas é um tema frequente na Biologia. Seja por pesquisadores, médicos, cientistas ou vestibulandos, esse assunto é bastante importante para compreender melhor nosso código genético e as consequências que alterações no número de cromossomos podem trazer à saúde. Por isso, falaremos sobre a aneuploidia.

Esse é um tipo de mutação que mexe com a quantidade de cromossomos, tanto para mais quanto para menos. Essa anomalia pode, muitas vezes, não trazer qualquer consequência para o dia a dia do indivíduo afetado, mas comumente acarreta desenvolvimento de uma série de síndromes pelo feto em formação.

Veja as características desse tipo de mutação, suas classificações, as diferenças entre aneuploidia e euploidia e, claro, exemplos de síndromes e problemas causados por essa anomalia genética. Boa leitura!

O que são aneuploidias?

A aneuploidia é um tipo de anomalia cromossômica que altera a quantidade normal dos cromossomos presentes em um indivíduo. Elas podem ser tanto aditivas (representadas por 2n+1) quanto subtrativas (representadas por 2n-1) e podem ou não trazer complicações para a saúde dos seres afetados.

Esse é um assunto fundamental do estudo da Genética, tratado com muita frequência nas provas, seja de forma direta ou indireta. Por isso, é interessante revisá-lo várias vezes ao longo do ano para evitar o esquecimento de conceitos-chave, certo?

Vale a pena ressaltar, também, que a aneuploidia não tem qualquer relação com a polialelia. Confusão entre termos parecidos é muito comum nesse tipo de assunto. Sendo assim, reforçamos mais uma vez que a revisão frequente é muito importante para os seus estudos!

Origem das aneuploidias

Embora muitas alterações cromossômicas se originem a partir do processo do crossing-over, esse não é exatamente o caso das aneuploidias. Aqui, o erro ocorre nos processos de disjunção, que podem acontecer tanto na meiose I (na separação dos cromossomos homólogos) quanto na meiose II (na separação das cromátides-irmãs).

Em alguns casos mais específicos, a ausência da disjunção (ou sua ocorrência de forma inadequada) também pode acontecer na mitose. No entanto, esse tipo de problema é menos frequente.

Quando ele acontece na separação de pares, uma (ou mais) das células formadas terá um número diferente de cromossomos em seu núcleo. Isso gerará ou um excedente de genes naquele indivíduo ou uma falta deles.

Classificação das aneuploidias

Agora, chegou o momento de descobrir algumas das principais classificações das aneuploidias. Isso será fundamental para que você possa compreender melhor os conceitos. Vamos lá?

Nulissomias

As nulissomias são um tipo muito mais raro e específico de aneuploidia. Aqui, um indivíduo perde completamente o número de cromossomos em um par. Ou seja, nesse caso, indivíduos diploides perderão 2 cromossomos e terão uma completa ausência de cromossomos em determinado “espaço” de seu genoma.

Monossomias

As monossomias ocorrem quando o indivíduo apresenta somente um dos cromossomos de um par. No caso dos diploides, portanto, ocorre a perda de um deles. Esse tipo de anomalia genética é bem mais frequente do que a nulissomia.

Trissomias

Por fim, temos o tipo de aneuploidia mais comum, que ocorre quando o indivíduo tem um cromossomo a mais em seu par. Há, portanto, um excedente de genes, o que normalmente acarreta na ocorrência de síndromes bem particulares, como veremos um pouco mais à frente.

aneuploidias células

Euploidias e aneuploidias

Para a compreensão das aneuploidias, é fundamental que relembremos, também, o que são as euploidias. Essa diferenciação é extremamente importante para evitar problemas na hora da prova!

No caso das euploidias, a alteração também é numérica, porém ocorre em todo o código genético do indivíduo, afetando todos os cromossomos de maneira linear. Já nas aneuploidias, o problema ocorre apenas em um cromossomo.

Exemplos de aneuploidias

Para fecharmos a conversa, vamos discutir alguns dos exemplos mais comuns de aneuploidia. Essas síndromes costumam ser cobradas nos vestibulares. Por isso, dê uma atenção especial ao estudo desse tema!

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é uma ocorrência que atinge apenas homens. Ela ocorre nos cromossomos sexuais e é caracterizada pela presença de um “X’’ extra no genoma dos indivíduos afetados. Sendo assim, normalmente, eles têm 47 cromossomos, sendo um deles na conformação XXY.

Algumas das principais características desses indivíduos são:

  • estatura alta;
  • corpo magro;
  • cintura fina;
  • desenvolvimento mais acentuado das mamas;
  • testículos atrofiados;
  • infantilismo genital;
  • músculos subdesenvolvidos.

Além disso, vale a pena lembrar que pessoas com síndrome de Klinefelter são estéreis. O comprometimento intelectual, aqui, não é observado com frequência.

Síndrome de Turner

Enquanto a síndrome de Klinefelter atinge apenas homens, a síndrome de Turner é uma ocorrência exclusiva das mulheres. Aqui, elas têm um cromossomo X a menos, apresentando apenas um deles. Em outros termos, elas não apresentam o corpúsculo de Barr.

As pacientes com síndrome de Turner apresentam:

  • baixa estatura;
  • infantilismo genital;
  • ovários atrofiados;
  • ausência ou problemas de menstruação.

Mais uma vez, as pessoas afetadas por essa monossomia são estéreis. Além disso, novamente, não há uma correlação clara entre a presença da síndrome de Turner e a ocorrência de alterações intelectuais.

Síndrome de Down

Para fecharmos a explicação, falaremos sobre uma das aneuploidias mais comuns: a síndrome de Down. Aqui, ocorre uma trissomia, normalmente no cromossomo de número 21. A anomalia, nesse caso, pode acontecer tanto pela não disjunção dos pares quanto por alterações na etapa de translocação.

Pessoas com a síndrome de Down apresentam os seguintes sintomas:

  • baixa estatura;
  • orelhas pequenas;
  • mãos pequenas e largas;
  • dedos mais curtos;
  • fragilidade nos ossos.

Aqui, há uma alteração na parte intelectual, que pode ser mais ou menos severa dependendo do caso. Além disso, os pacientes com Down precisam de um acompanhamento médico frequente devido a possíveis alterações cardíacas, auditivas, dentárias e muito mais.

Interessante, não é mesmo? A aneuploidia é um tema muito importante para quem quer cursar Medicina, mas também é fundamental para todos os outros vestibulandos.

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