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UENP 2015

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária, recessiva, ligada ao cromossomo X, e que está associada, na maior parte dos casos, à perda de função da proteína distrofina. A doença é progressiva, com manifestações clínicas de fraqueza muscular que começam logo na primeira infância e que acabam por levar a óbito pacientes ainda jovens, por comprometimento cardíaco e respiratório. A incidência da DMD entre meninos se mantém em torno de 1 a cada 3.500 nascidos vivos. A DMD é causada por uma série de mutações no gene que codifica para a distrofina, uma proteína essencial para a estabilidade das membranas das células musculares. Tais mutações podem levar à perda de função da proteína, à produção de proteína truncada ou à produção de formas menos efetivas da proteína. O gene da distrofina é, até o momento, o maior gene conhecido do genoma humano, produzindo um RNAm de 14kb que consiste de 79 exons e longos introns. São conhecidas atualmente oito formas alternativas tecidoespecíficas da distrofina. Não há cura nem tão pouco um tratamento efetivo para a doença.

A partir dessas informações é CORRETA a conclusão de que: 

Escolha uma das alternativas.