Pacientes com a doença Tay-Sachs, uma doença autossômica recessiva, apresentam uma severa deteriorização das habilidades mentais e físicas. As crianças tornam-se cegas, surdas e incapazes de engolir, e os músculos começam a atrofiar, ocorrendo paralisia. A morte é inevitável por volta do segundo ano de vida. A análise genotípica de uma população infantil, a partir de 10 anos de idade, revelou que 50% das crianças eram heretozigotas (Ss) e 25% eram homozigotas (SS) para o alelo dominante.