A aplicação do princípio de Hardy-Weinberg, representado pela equação matemática p² + 2pq + q², é importante para se estimar a frequência de alelos de doenças hereditárias nas populações. Uma delas é a fenilcetonúria (PKU), detectada pelo teste do pezinho. Os afetados (q2) podem vir a sofrer grave retardo mental ao ingerir fenilalanina, por não possuírem a capacidade de degradar esse aminoácido essencial, encontrado em diversos alimentos, inclusive no leite. Em uma amostra de 2.000 pessoas, verificou-se que os homozigotos recessivos para PKU correspondiam a 4%.