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Exercícios de Citogenética

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  1. 1. UEPA 2014
    Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar a alteração genética responsável pela Síndrome de Down. Em um estudo feito com células de cultura, pesquisadores da Universidade de Massachusetts, Estados Unidos, “desligaram” o cromossomo extra, presente nas células de pessoas com o distúrbio. Assim, eles foram capazes de corrigir padrões anormais de crescimento celular, característicos da Síndrome de Down. A descoberta abre portas para o desenvolvimento de novos mecanismos que poderão ajudar no tratamento do distúrbio. Adaptado de: http://veja.abril.com.br/noticia/ciencia/cientistasdesligam-gene-que-causa-a-sindrome-de-down Sobre a alteração cromossômica referida no texto, afirma-se que:
  2. 2. PUC-RS 2015
    No início da evolução humana, não havia olhos claros, todos os indivíduos tinham olhos muito pigmentados. A variação fenotípica “olhos claros” surgiu graças _________ que atuou diretamente no DNA
  3. 3. UFAL 1999
    Considere o cromossomo a seguir esquematizado. Assinale a alternativa que representa esse cromossomo após um rearranjo do tipo inversão.
  4. 4. UEPA 2014
    Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar a alteração genética responsável pela Síndrome de Down. Em um estudo feito com células de cultura, pesquisadores da Universidade de Massachusetts, Estados Unidos, "desligaram" o cromossomo extra, presente nas células de pessoas com o distúrbio. Assim, eles foram capazes de corrigir padrões anormais de crescimento celular, característicos da Síndrome de Down. A descoberta abre portas para o desenvolvimento de novos mecanismos que poderão ajudar no tratamento do distúrbio. Adaptado de: http://veja.abriI.com.br/not¡cia/ciencia/cientistasdesligam- gene-que-causa-a-sindrome-de-down Sobre a alteração cromossômica referida no texto, afirma-se que:
  5. 5. UFSM 2010
    Durante a evolução humana, muitas mutações ocorreram. Na figura, os cromossomos apresentam mutações ou alterações do tipo cromossômicas estruturais. Identifique cada uma delas e complete a coluna correspondente ao tipo de alteração. (     ) deleção (     ) inversão (     ) translocação (     ) duplicação A sequência correspondente é
  6. 6. PUC-RS 1999
    Acima, representa-se esquematicamente uma alteração estrutural de um cromossomo que serve de exemplo para o fenômeno denominado
  7. 7. UFRN 2000
    A Síndrome de Down, uma aneuploidia autossômica, caracteriza-se pela trissomia do cromossomo 21 e decorre do(a)
  8. 8. CEFET-MG 2005
    A ilustração representa o cariótipo humano que permite determinar o número e a forma dos cromossomos. Analisando-se a figura, é correto concluir que se refere a um indivíduo portador da síndrome de
  9. 9. UNESP 2003
    A respeito das mutações gênicas, foram apresentadas as cinco afirmações seguintes. I. As mutações podem ocorrer tanto em celulas somáticas como em células germinativas. II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo. III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da especie humana podem ser transmitidas aos descendentes. IV. As mutações não podem ser espontâneas, mas apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos. V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies. Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas.
  10. 10. UERJ 2013
    Qualquer célula de um organismo pode sofrer mutações. Há um tipo de célula, porém, de grande importância evolutiva, que é capaz de transmitir a mutação diretamente à descendência. As células com essa característica são denominadas:
  11. 11. PUC-RJ 2009
    A afirmação de que a herança mitocondrial humana é sempre materna:
  12. 12. PUC-RJ 2007
    Existem algumas pessoas chamadas especiais porque possuem uma série de características diferentes da maioria da população. Entre essas, estão aquelas que possuem a 'Síndrome de Down', também conhecida como Mongolismo. Em relação a essa síndrome, podemos afirmar que:
  13. 13. UFRN 2005
    Devido à maior proximidade da linha do Equador, o Nordeste do Brasil recebe uma elevada incidência de radiação ultravioleta (UV), o que torna a população dessa região mais propensa ao câncer de pele. Essa doença ocorre porque as células do tecido epitelial multiplicam-se com muita frequência, ficando mais vulneráveis à ação dos raios UV existentes na luz solar. Essa maior vulnerabilidade decorre da
  14. 14. UFSM 2013
    Uma senhora está grávida e deseja adquirir conhecimento a respeito da saúde do seu futuro bebê. Após um exame, ela fica sabendo que seu filho terá uma mutação cromossômica. As mutações cromossômicas que correspondem ao resultado da divisão celular em 1 e 2 são, respectivamente,
  15. 15. ENEM 2013
    Para a identificação de um rapaz vítima de acidente, fragmentos de tecidos foram retirados e submetidos à extração de DNA nuclear, para comparação com o DNA disponível dos possíveis familiares (pai, avô materno, avó materna, filho e filha). Como o teste com o DNA nuclear não foi conclusivo, os peritos optaram por usar também DNA mitocondrial, para dirimir dúvidas. Para identificar o corpo, os peritos devem verificar se há homologia entre o DNA mitocondrial do rapaz e o DNA mitocondrial do(a)
  16. 16. UFF 2007
    O cariótipo humano é constituído pelo conjunto completo dos cromossomos ordenados de um indivíduo. No exame pré-natal de um casal cuja futura mãe tenha mais de 35 anos de idade e apresente casos de doenças genéticas na família, o médico deve indicar uma avaliação do cariótipo fetal. O cariótipo humano esquematizado é referente a um indivíduo com certas características apontadas em uma das opções. Indique-a.
  17. 17. UNIFESP 2008
    Analise a figura A figura representa um cromossomo em metáfase mitótica. Portanto, os números I e II correspondem a:
  18. 18. PUC-PR 2009
    Na espécie humana podem aparecer certas anomalias cromossômicas originadas durante a meiose, com a produção de gametas anormais. Com relação à Síndrome de Turner e à Síndrome de Klinefelter, relacione as colunas considerando as suas respectivas caracterizações: (a) Síndrome de Klinefelter  (b) Síndrome de Turner  (  ) Cariótipo 2A XXY (  ) Sexo feminino, baixa estatura, pescoço curto e largo. (  ) Cariótipo 2A X0. (  ) Sexo masculino, esterilidade, braços e pernas longos, ausência de pelos. Assinale a alternativa que contém a sequência CORRETA: 
  19. 19. CEFET-MG 2015
    Analise a imagem a seguir do cariótipo de um indivíduo que apresenta uma anomalia. A causa dessa anomalia é a ocorrência de
  20. 20. ACAFE 2015
    Recentemente foi noticiado que cientistas conseguiram “silenciar” cromossomo extra responsável pela síndrome de Down. A inserção de um gene pode “calar” a cópia extra do cromossomo 21, que causa a síndrome de Down, segundo um estudo publicado na revista Nature. O método pode ajudar pesquisadores a identificar os caminhos celulares por trás dos sintomas como deficiência cognitiva e desenvolver tratamentos direcionados. A pesquisa foi feita com células-tronco em laboratório. "A correção genética de centenas de genes em todo um cromossomo extra se manteve fora do reino da possibilidade [ate agora]. Nossa esperança e que para as pessoas que vivem com a síndrome de Down, esta primeira prova abra várias novas possibilidades excitantes para estudar a síndrome, e traga para a consideração a terapia cromossômica", diz Jeanne Lawrence, uma bióloga celular da Escola de Medicina da Universidade de Massachusetts, nos EUA, principal autora do estudo. Fonte: Ciência Hoje, 17/07/2013 Disponível em: http://noticias.uol.com.br/ciencia Acerca das informaçõees acima e dos conhecimentos relacionados ao tema, assinale a alternativa correta.
  21. 21. UDESC 2012
    Analise as proposições abaixo, em relação às mutações: I. As mutações gênicas são alterações na sequência dos nucleotídeos do material genético. II. As mutações cromossômicas numéricas são aquelas que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula e sim a estrutura do cromossomo. III. As euploidias são casos de mutações cromossômicas, ocorrendo redução ou aumento em toda a coleção de cromossomos com a formação de células n, 3n, 4n e sucessivamente. IV. A síndrome de Down é um tipo de mutação cromossômica estrutural em que ocorre a trissomia do cromossomo 21; a síndrome do Cri du Chat é um exemplo de mutação cromossômica numérica que ocorre na ausência de um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Assinale a alternativa correta.
  22. 22. UDESC 2015
    Leia o texto: “Após anos e anos anunciando a descoberta de inúmeros genes disto ou daquilo, desde o do câncer de mama até o da esquizofrenia e o da homossexualidade, não é de estranhar que a imprensa tenha feito tanto barulho. Não é apenas a maioria dos jornalistas, mas provavelmente a maior parte do público, que tem sua compreensão de genética moldada pelo paradigma das síndromes genéticas, como a distrofia muscular de Duchenne. Segundo esta visão simplista predominante, alterações discretas e localizadas na sequência de DNA, por vezes de uma única “letra” na sequência correspondente aos aminoácidos de uma única proteína, necessariamente acarretam efeitos devastadores sobre a saúde ou o desenvolvimento da pessoa afetada, assim como de parte de sua descendência.” Leite, M.; O DNA – Série Folha Explica; Ed. Publifolha; 2003, 1ª ed., p.77. Analise as proposições segundo o texto. I. As alterações na sequência de DNA, conforme citado no texto: por vezes de uma única “letra”, são as chamadas mutações. II. Na realidade, o autor comete um erro em seu texto, pois alterações de uma única “letra” não podem provocar alterações nas proteínas. III. Alterações nas sequências de DNA são ocasionadas por fatores físicos ou químicos. IV. As chamadas síndromes genéticas, citadas pelo autor, ocorrem exclusivamente pelo aumento ou diminuição no número de cromossomos nos indivíduos. V. Contrariando o argumento do autor, os genes são determinísticos, ou seja, se um indivíduo possuir um gene ele irá se manifestar na pessoa. Assinale a alternativa correta.
  23. 23. UFF 2007
    O cariótipo humano é constituído pelo conjunto completo dos cromossomos ordenados de um indivíduo. No exame pré-natal de um casal cuja futura mãe tenha mais de 35 anos de idade e apresente casos de doenças genéticas na família, o médico deve indicar uma avaliação do cariótipo fetal. O cariótipo humano esquematizado é referente a um indivíduo com certas características apontadas em uma das opções. Indique-a.
  24. 24. PUC-PR 2016
    Algumas mutações genéticas, como a síndrome de Down, ocorrem quando um segmento de um cromossomo se prende a outro cromossomo que não é o seu homólogo. Assim, não necessariamente a síndrome de Down é causada por uma trissomia livre do cromossomo 21, mas também pode ser causada pela situação descrita, que é uma:
  25. 25. UNIFESP 2006
    Os gatos possuem 38 cromossomos, com o sistema XX/XY de determinação sexual. No desenvolvimento embrionário de fêmeas, um dos cromossomos X é inativado aleatoriamente em todas as células do organismo. Em gatos domésticos, a pelagem de cor preta (dominante) e amarela (recessiva) são determinadas por alelos de um gene localizado no cromossomo X. Fêmeas heterozigóticas para cor da pelagem são manchadas de amarelo e preto. Um geneticista colocou um anúncio oferecendo recompensa por gatos machos manchados de amarelo e preto. A constituição cromossômica desses gatos é
  26. 26. MACKENZIE 2016
    A anemia falciforme é uma condição genética na qual há a substituição de um aminoácido na cadeia que compõe a hemoglobina. A esse respeito, considere as seguintes afirmativas: I. Nessa condição, as hemácias se apresentam deformadas. II. A substituição do aminoácido altera apenas a estrutura quaternária da molécula. III. A substituição de um único nucleotídeo na cadeia de DNA pode resultar em condições como essa. Assinale a alternativa correta.
  27. 27. UERN 2012
    A laranja-da-baía, facilmente conhecida pela presença de um “umbigo” saliente em um dos polos, e uma variedade triploide, isto é, apresenta três lotes de cromossomos. Sua formação de gametas é anormal e nessa espécie não ocorre produção de sementes. A laranja-baía surgiu espontaneamente no estado da Bahia em 1810, e todas as mudas são propagadas de forma assexuada. Dessa forma, pode-se indicar a classificação e o tipo de alteração cromossômica sofrida pela laranja-baía, como
  28. 28. EEWB 2011
    Um determinado casal, ambos com cariótipo normal, têm um filho com cariótipo 2n = 47, XYY. Podemos inferir que o cromossomo Y extra foi decorrente de erro na:
  29. 29. UDESC 2012
    Analise as proposições abaixo, em relação as mutações: I. As mutações gênicas são alterações na sequência dos nucleotídeos do material genético. II. As mutações cromossômicas numéricas são aquelas que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula e sim a estrutura do cromossomo. III. As euploidias são casos de mutações cromossômicas, ocorrendo redução ou aumento em toda a coleção de cromossomos com a formação de células n, 3n, 4n e sucessivamente. IV. A síndrome de Down e um tipo de mutação cromossômica estrutural em que ocorre a trissomia do cromossomo 21; a síndrome do Cri du Chat e um exemplo de mutação cromossômica numérica que ocorre na ausência de um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Assinale a alternativa correta.
  30. 30. UEPB 2011
    Um casal, orientado pela pediatra que acompanha sua criança desde o nascimento e que agora com 8 anos apresentava um deficit de crescimento, buscou um médico, especialista em genética, para exames que elucidassem o problema apontado pela pediatra. Durante o exame clínico, o geneticista observou que a menina apresentava pescoço curto e largo, sem deficit de inteligência; solicitou então uma coleta de sangue para realização de cariotipagem. Sobre o texto acima, são apresentadas as seguintes proposições: [02] O cariótipo é o conjunto cromossômico ou a constante cromossômica diploide de uma espécie. [04] Qualquer célula sanguínea coletada será analisada à microscopia eletrônica, para visualização dos cromossomos e montagem do cariótipo. [07] Os leucócitos serão tratados com colchicina para que a divisão celular fique paralisada em metáfase, visto ser esta fase aquela na qual os cromossomos atingem o máximo de condensação. [11] As características descritas sugerem um caso de síndrome de Turner, sendo necessário uma cariotipagem para diagnóstico conclusivo. [16] As características descritas sugerem um caso de síndrome de Down, sendo necessário uma cariotipagem para diagnóstico conclusivo.  das corretas = __________ Para realização da cariotipagem deverá ser utilizada a célula representada na alternativa: Caso o exame confirme a suspeita clínica, o cariótipo da criança esta representado em: I. 2AXX II. 2AXX+21 III. 2AX0 IV. 2AXXY V. 2AXY A alternativa que reúne as respostas corretas é:
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