Resumo de Citogenética - Biologia

Quer estudar Citogenética? Aqui no Stoodi você encontra resumos grátis de Biologia que podem ser salvos em PDF para ajudar na sua preparação para o Enem e principais vestibulares.

AULA 1

Centrômero e Tipos de Cromossomos

Assistir aula

As constrições

  • São regiões visíveis como pontos de estrangulamento em cromossomos espiralados ou condensados.

 

O centrômero

  • Corresponde a constrição primária do cromossomo.

 

Tipos de cromossomos quanto à posição do centrômero

http://www.estudopratico.com.br/wp-content/uploads/2013/12/tipos-de-cromossomos.jpg

Fonte: http://www.estudopratico.com.br/wp-content/uploads/2013/12/tipos-de-cromossomos.jpg

AULA 2

Expressão Gênica e Diferenciação Celular

Assistir aula

Conceito:

  • A expressão gênica refere-se ao processo em que a informação codificada em um gene (segmento específico do DNA) é decodificada em uma proteína.

  • Em outras palavras...

Genótipo → decodificação → Fenótipo

 

Objetivos da regulação da expressão gênica:

  • Em unicelulares: permite ajustes às mudanças ambientais;

  • Em multicelulares: regula a programação genética do desenvolvimento embrionário e diferenciação.

 

Como a célula controla a expressão gênica?

  • Ativando ou inativando regiões do cromossomo onde estão os genes;

C:\Users\Cecília Tiemi Ikedo\AppData\Local\Microsoft\Windows\INetCache\Content.Word\Figura Biologia.jpg

  • Controlando o processamento do transcrito primário;

C:\Users\Cecília Tiemi Ikedo\AppData\Local\Microsoft\Windows\INetCache\Content.Word\citogenetica01.png

 

  • Ativando ou não as proteínas produzidas.

 

A diferenciação celular:

  • Permite a formação de células com relação direta entre forma e função;

C:\Users\Cecília Tiemi Ikedo\AppData\Local\Microsoft\Windows\INetCache\Content.Word\citogenetica02.png

  • Importante: quanto maior o grau de diferenciação celular menor a capacidade multiplicativa e regenerativa da célula.

AULA 3

Herança Genética Mitocondrial

Assistir aula

O que é?

  • É a herança de distúrbios codificados por genes contidos no DNA mitocondrial;

  • Uma doença causada por mutação no DNAmt é herdada exclusivamente da mãe;

  • Assim, apenas as mulheres podem transmitir as doenças mitocondriais, passando as mutações para toda a sua prole de ambos os sexos;

  • No entanto essa transmissão não parece ser tão simples, pois a expressão de alguns genes nucleares, cujo mecanismo ainda é obscuro;

  • As doenças caracterizam-se mais frequentemente por miopatias e encefalopatias, problemas dos músculos e do cérebro, respectivamente.

 

Por que somente a mãe é capaz de transmitir a herança mitocondrial para a sua prole?

  • As mitocôndrias são todas de origem materna, pois ao penetrar o óvulo, o espermatozoide transmitirá apenas os cromossomos, pois a sua quantidade significativa de mitocôndrias foi perdida junto com o flagelo, que é perdido no momento da fecundação;

  • Já as células que os seres humanos se desenvolvem é materna e possuem todas as suas organelas, inclusive a mitocôndria e seu DNA.
     

Algumas doenças mitocondriais

  • Alzheimer: perda progressiva da capacidade cognitiva;

  • Oftalmoplegia crônica progressiva: Paralisia dos músculos dos olhos;

  • Distonia: Movimentos anormais envolvendo rigidez muscular;

  • Síndrome de Leigh: perda progressiva da habilidade motora e verbal. É potencialmente letal na infância;

  • Atrofia óptica de Leber: perda temporária ou permanente da visão em decorrência de danos ao nervo óptico;

  • Síndrome MERRF: A epilepsia mioclônica com fibras rotas vermelhas, também conhecida como síndrome MERRF (do inglês: Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) é uma doença mitocondrial que provoca alterações do metabolismo energético celular e atinge tanto homens como mulheres. Promove o desequilíbrio entre a necessidade de energia e a eficiência da oxidação e fosforilação da fibra muscular e também atinge o sistema nervoso central;

  • A Síndrome MELAS (encefalopatia mitocondrial): Acidose láctica e episódios tipo AVC – acidente vascular cerebral);

  • Atassia: perda progressiva da coordenação motora, levando à dificuldade na realização de movimentos voluntários;

  • As doenças do neurônio motor (MND, sigla do inglês) são um grupo de enfermidades neurobiológicas que afetam seletivamente neurônios motores, as células que controlam a atividade muscular voluntária, incluindo a fala, o caminhar, a respiração, a deglutição e o movimento geral do corpo.

AULA 4

Mutação Gênica: Origens e Consequências

Assistir aula

Conceito de mutação:

É uma alteração do material genético de um indivíduo.

 

Tipos de mutações:

  • Gênica: alteração do gene, devido a mudanças na frequência de bases nitrogenadas;

  • Cromossômica: mudança no número ou na estrutura dos cromossomos. É também conhecida como aberração.

 

Origens das mutações:

  • Espontâneas: causadas por erros metabólicos durante a duplicação do DNA ou na divisão celular;

  • Induzidas:são provocadas por substâncias químicas ou por radiação.

 

Consequências das mutações:

  • Em células somáticas:não é transmitida aos descendentes por processos sexuados. Pode levar a formação de câncer em um indivíduo;

  • Em células germinativas:leva a formação de gametas alterados e possíveis descendentes com mutações. Pode levar à formação de variabilidade genética, interferindo na adaptação e possível evolução da espécie.

AULA 5

Aberrações Cromossômicas Numéricas: Euploidias

Assistir aula

Conceito:

São alterações em lotes haploides inteiros de cromossomos.

 

Origem:

Resultado de falhas na separação cromossômica durante a divisão celular.

 

Consequências:

  • Em humanos: aborto;

  • Em vegetais: poliploidização (3n, 4n, 6n...) com produção de variedades mais vigorosas.

AULA 6

Aberrações Cromossômicas Numéricas: Aneuploidias

Assistir aula

Conceito:

Tipo de mutação que leva à perda ou ganho de cromossomos.

 

Origem:

A partir da não-disjunção das cromátides irmãs durante a divisão celular.

 

Tipos:

  • Quanto à perda ou ganho de cromossomos:

    • Trissomia: acréscimo de um cromossomo. Representação: 2n+1;

    • Monossomia: perda de um cromossomo. Representação: 2n-1.

  • Quanto aos cromossomos:

    • Aneuploidias autossômicas: acréscimo ou perda de um cromossomo autossomo. Exemplos: síndromes de Down, Edwards e Patau;

    • Aneuploidias sexuais: acréscimo ou perda de um cromossomo sexual. Exemplos: síndromes de Turner, Klinefelter, Duplo X, Duplo Y e Ausência do X.

AULA 7

Aberrações Cromossômicas Estruturais

Assistir aula

Conceito:

São alterações na estrutura dos cromossomos levando a perda, ganho ou duplicação de genes.

 

Origem:

Durante os eventos de duplicação do DNA ou no crossing-over (permutação na meiose).

 

Tipos:

  • Deficiência ou deleção: perda de um pedaço do cromossomo;

  • Duplicação: formação de um segmento adicional no cromossomo;

  • Inversão: quebra do cromossomo em dois pontos seguida de solda das partes com as extremidades trocadas;

  • Translocação: troca de segmentos entre cromossomos não-homólogos.

AULA 8

Erros Inatos do Metabolismo

Assistir aula

Conceito:

São alterações metabólicas causadas por mutações gênicas que levam a distúrbios ou doenças.

 

Fenilcetonúria (PKU):

Incapacidade de produzir uma enzima que converte o aminoácido fenilalanina em tirosina.

 

Galactosemia:

Deficiência de uma enzima do metabolismo da galactose que não permite que esta seja transformada em glicose.

Conta de email não verificada

Não foi possível realizar o seu cadastro com a sua conta do Facebook pois o seu email não está confirmado no Facebook.

Clique aqui para ver como confirmar sua conta de email no Facebook ou complete seu cadastro por aqui.

Entendi
Clicando em "Criar perfil", você aceita os termos de uso do Stoodi.
Tem perfil no Stoodi? Fazer Login