Resumo de Mutações: Origens e Consequências - Biologia

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AULA 1

Mutações Gênicas

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Conceito de mutação

  • É uma alteração do material genético de um indivíduo.

 

Tipos de mutações

  • Gênica: alteração do gene, devido a mudanças na frequência de bases nitrogenadas;

  • Cromossômica: mudança no número ou na estrutura dos cromossomos. É também conhecida como aberração.

 

Origens das mutações

  • Espontâneas: causadas por erros metabólicos durante a duplicação do DNA ou na divisão celular;

  • Induzidas: são provocadas por substâncias químicas ou por radiação.

 

Consequências das mutações

  • Em células somáticas: não é transmitida aos descendentes por processos sexuados. Pode levar a formação de câncer em um indivíduo;

  • Em células germinativas: leva a formação de gametas alterados e possíveis descendentes com mutações. Pode levar à formação de variabilidade genética, interferindo na adaptação e possível evolução da espécie.

AULA 2

Aberrações Cromossômicas Numéricas: Euploidias

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Conceito

  • São alterações em lotes haploides inteiros de cromossomos.

 

Origem

  • Resultado de falhas na separação cromossômica durante a divisão celular.

 

Consequências

  • Em humanos: aborto;

  • Em vegetais: poliploidização (3n, 4n, 6n...) com produção de variedades mais vigorosas.

AULA 3

Aberrações Cromossômicas Numéricas: Aneuploidias

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Conceito

  • Tipo de mutação que leva à perda ou ganho de cromossomos.

 

Origem

  • A partir da não-disjunção das cromátides irmãs durante a divisão celular.

 

Tipos

a) quanto à perda ou ganho de cromossomos:

  • Trissomia: acréscimo de um cromossomo. Representação:2n + 1;
  • Monossomia: perda de um cromossomo. Representação:2n - 1.

b) quanto aos cromossomos:

  • Aneuploidias autossômicas: acréscimo ou perda de um cromossomo autossomo. Exemplos: síndromes de Down, Edwards e Patau;
  • Aneuploidias sexuais: acréscimo ou perda de um cromossomo sexual. Exemplos: síndromes de Turner, Klinefelter, Duplo X, Duplo Y e Ausência do X.

AULA 4

Aberrações Cromossômicas Estruturais

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Conceito

  • São alterações na estrutura dos cromossomos levando a perda, ganho ou duplicação de genes.

 

Origem

  • Durante os eventos de duplicação do DNA ou no crossing-over (permutação na meiose).

 

Tipos

  • Deficiência ou deleção: perda de um pedaço do cromossomo;

  • Duplicação: formação de um segmento adicional no cromossomo;

  • Inversão: quebra do cromossomo em dois pontos seguida de solda das partes com as extremidades trocadas;

  • Translocação: troca de segmentos entre cromossomos não-homólogos.

C:\Users\Daniel\Desktop\Aula04_aberracoes.png

Disponível em: http://files.geneticavirtual.webnode.com.br/200000117-19c8c1ac35/Figura%2017.jpg

AULA 5

Erros Inatos do Metabolismo

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Conceito

  • São alterações metabólicas causadas por mutações gênicas que levam a distúrbios ou doenças.

 

Fenilcetonúria (PKU)

  • Incapacidade de produzir uma enzima que converte o aminoácido fenilalanina em tirosina.

 

Galactosemia

  • Deficiência de uma enzima do metabolismo da galactose que não permite que esta seja transformada em glicose.
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